Синдром Тричера Коллинза Франческетти — лечение в Израиле

синдром Тричера Коллинза Синдром Тричер Коллинз представляет собой челюстнолицевую патологию развития. Синдром Тричера Коллинза также принято именовать синдром Франческетти. Синдром Тричер Коллинза характеризуется рядом патологий развития, включая, как правило, антимонголоидный разрез глаз колобому на лице, микрогнатию и микротию, макростомию. Очень часто у детей с синдрома Тричера Коллинза встречается расщелина неба, снижение слуха, и различные патологии верхних дыхательных путей.

Причина развития синдрома Тричер Коллинз.

Синдром Тричера Коллинза представляет собой генетическое заболевание, вызванное гетерозиготоной мутацией гена 613715 (POLRI1D) хромосомы 13q12, либо мутацией гена 610060 (POLR1C) хромосомы 6. Синдром Тричера Коллинза встречается с частотой 1 случай на 25,000 – 50,000 живорожденных детей.

детские врачи в Израиле

детские клиники в Израиле

цены на лечение

Как и уже было упомянуто ранее, синдром Тричера Коллинз (синдром Франческетти) представляет собой совокупность заболеваний верхних дыхательных путей, ушей, и челюстно-лицевых мальформаций, вызванных генетической мутацией. По клиническим проявлениям, синдром Тричера Коллинза (Франческетти) во многом похож на синдром Гольденхара, для которого также характерны микрогнатия, макростомия и колобома на глазу.

Синдром Тричера Коллинза Франческетти- лечение в Израиле.

Современная медицина позволяет диагностировать заболевание на стадии внутриутробного развития, в ходе первого триместра беременности. Крайне важно информировать молодых родителей о современных достижениях медицины, благодаря которым можно помочь ребенку с синдромом Тричера Коллинза во многих аспектах здоровья. В зависимости от степени тяжести заболевания, у ребенка с синдромом Тричера Коллинза могут быть различные проблемы со здоровьем, в том числе:

  • Нарушение глотания (дисфагия);
  • Трудности с кормлением;
  • Проблемы со слухом;
  • Расстройства дыхания;

Проблемы с дыханием и нарушения глотания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть вызваны различными заболеваниями, которые встречаются у этой группы пациентов,в том числе:

  • Гипоплазия челюсти;
  • Атрезия хоан;
  • Мандибулярная микрогнатия, и как следствие смещение основания языка с дальнейшей полной либо частичной обструкцией дыхательного просвета на уровне ротоглотки.
  • Также, причиной нарушения дыхания у детей с синдромом Тричера Коллинза могут быть другие врожденные патологии дыхательных путей, в том числе патологии голосовых связок, трахеомаляция и так далее.

Лечение пациентов с синдромом Тричера Коллинза требует привлечения команды специалистов, включая пластических хирургов, отоларингологов, специалистов по нарушениям глотания. В рамках консилиума, врачи определяют дальнейшую программу лечения, которая, как правило, включает в себя ряд оперативных вмешательств, направленных в первые годы на стабилизацию жизненно важных функций: дыхания и глотания.

В рамках диагностического процесса, в дополнение к различным генетическим исследованиям, и осмотру пациента, выполняются следующие процедуры:

  • КТ (компьютерная томография) для сканирования от головы вплоть до шейного отдела позвоночника.
  • Ларингоскопия и трахеоскопия – эндоскопический осмотр верхних дыхательных путей, с целью выявления патологий развития, вызывающий нарушения дыхания;
  • Видеофлюроскопия;
  • Функциональная эндоскопическая проверка аппарата глотания (FEES);

Виды оперативных вмешательств.

Различные виды операций выполняются в рамках лечения детей с синдромом Тричера Коллинза. Вид операций зависит, прежде всего от выявленных патологий развития. Вот лишь основные виды операций:

  • Мандибулярная дистракция (выполняется при выраженных микрогнатиях);
  • Трахеотомия (выполняется при несовместимых с жизнью пациента нарушениях дыхания);
  • Функциональная эндоскопическая хирургия околоносовых пазух (операция FESS) – выполняется при односторонней либо двухсторонней атрезии хоан;
  • Супраглоттопластика – выполняется при ларингомаляци;
  • Трахеопластика – выполняется при выраженной трахеомаляции;
  • Лазерная хордэктомия – выполняется при патологиях голосовых связок;
  • Эндоскопические виды операций на гортани (выполняются при различного вида сужениях верхних дыхательных путей);
  • Полостные операции на гортани (ларинготрахеальная пластика);
  • Гастростомия;
  • Оперативное лечение макростомии и многое другое;

Координационный Центр АСКЛЕПИУС узко специализируется в области организации лечения детей детей с различными врожденными и приобретенными патологиями развития верхних дыхательных путей, в том числе и детей с синдромом Тричера Коллинза.

Мы проводим заочные консультации и организуем лечение  пациентов с привлечением узко специализированной команды врачей, включая доктора Ари Диро (детский отоалринголог), доктора Давида Лешема (пластический хирург), доктор Авнер Янив и Ариэла Нахмани (специалисты по нарушениям глотания);  Свяжитесь с нами по телефону (972) 54 622 57 37 либо по адресу электронной почты info@Asclepius.co.il и мы подробно расскажем вам о возможностях лечения вашего ребенка у нас в Израиле.

Мы предлагаем вам лечение в Израиле по следующим направлениям

Обратитесь к нам, и мы поможем вам организовать лечение в лучших израильских клиниках, по самым низким ценам.
Свяжитесь с нами по адресу электронной почты: info@asclepius.co.il , либо по телефону в Израиле: (972) 54 622 57 37